2023年2月28日是第十六個(gè)國(guó)際罕見病日，SMA作為一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，因其發(fā)病年齡廣、疾病危害大而受到社會(huì)各界的廣泛關(guān)注。近年來，在“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要的引領(lǐng)下，SMA疾病診療和保障工作進(jìn)入了政策推進(jìn)的快車道。隨著全球首個(gè)上市的SMA疾病修正治療藥物在中國(guó)獲批并成功納入醫(yī)保，全年齡段SMA患者群體首次迎來有效的治療藥物，自此改變了疾病自然進(jìn)程，有效改善了各項(xiàng)運(yùn)動(dòng)功能。而隨著多種治療方式納入醫(yī)保，也有更多SMA患者及其家庭迎來了新的希望。

(相關(guān)資料圖)

然而，由于該病可能發(fā)生在不同的年齡階段，且癥狀初期表現(xiàn)和嚴(yán)重程度各不相同，極有可能造成延遲診斷或漏診、誤診，而接受治療的比例則更低。目前，預(yù)估全球范圍內(nèi)約30%的SMA患者接受了疾病修正治療，而中國(guó)的治療比例預(yù)計(jì)僅15%。

為了進(jìn)一步提升SMA疾病知曉度，加強(qiáng)患者關(guān)愛，由五位SMA疾病診療專家和患者組織負(fù)責(zé)人共同發(fā)起的《SMA患者關(guān)愛倡議》(以下簡(jiǎn)稱《倡議》)今天正式發(fā)布。《倡議》呼吁全社會(huì)應(yīng)從“篩、診、治、保、長(zhǎng)期發(fā)展”這五個(gè)維度，持續(xù)加大對(duì)罕見病SMA群體的重視和關(guān)注，加強(qiáng)對(duì)SMA疑似及高危人群的早期篩查和診斷。同時(shí)，呼吁每一位SMA患者盡早開啟疾病修正治療，改善病情，提升生活質(zhì)量，并為患者群體提供更多自我實(shí)現(xiàn)的方式，共同推動(dòng)中國(guó)SMA診療和保障“生態(tài)”的完善。

倡議一：加強(qiáng)SMA疑似及高危人群的疾病早期篩查

SMA是一種起源于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的疾病，患者呈現(xiàn)出進(jìn)行性的肌無力、肌萎縮，嚴(yán)重的可能危及生命。作為兩歲以下兒童的“遺傳病頭號(hào)殺手”，SMA的患病人群覆蓋全年齡段。SMA在新生兒中發(fā)病率為1/10000，常規(guī)人群中，約每40-50人就有1個(gè)是SMA致病基因攜帶者，從致病基因攜帶率來看，SMA也屬于罕見病中的常見病。因此，在疑似及高危人群中進(jìn)行疾病的早期篩查是預(yù)防罹患SMA或進(jìn)行盡早干預(yù)的重要手段。

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)會(huì)分會(huì)罕見病學(xué)組組長(zhǎng)王藝表示：“我們呼吁加強(qiáng)在SMA疑似及高危人群中進(jìn)行早期篩查，對(duì)于生育過SMA患者的家庭，在再次生育前進(jìn)行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷極為重要。與此同時(shí)，對(duì)于患者的直系親屬進(jìn)行早期篩查也非常重要。對(duì)于有SMA家族史的夫婦，建議可在婚前或生育前進(jìn)行SMA攜帶者基因篩查，及早了解生育風(fēng)險(xiǎn)，如果通過篩查早期發(fā)現(xiàn)SMA，對(duì)于進(jìn)行癥狀前治療和確?；颊攉@得最佳預(yù)后至關(guān)重要?！?/p>

倡議二：早診斷、早治療，基因檢測(cè)是SMA診斷的金標(biāo)準(zhǔn)

SMA可能發(fā)生在不同的年齡階段，且癥狀初期表現(xiàn)和嚴(yán)重程度各不相同，極有可能造成延遲診斷或漏診、誤診，從而導(dǎo)致接受治療的比例更低。特別是癥狀相對(duì)不典型的SMA成人患者，其發(fā)病的主要癥狀往往是雙下肢的近端無力，蹲下起立困難、上樓梯等動(dòng)作費(fèi)力等，很容易被誤診為腦癱、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良(LGMD)，肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)等疾病。大部分成人患者平均確診時(shí)間長(zhǎng)達(dá)數(shù)年，部分成人患者甚至經(jīng)歷了10年以上的確診之路。盡早通過基因檢測(cè)獲得精準(zhǔn)診斷，有助于盡早確診病因，盡早啟動(dòng)疾病修正治療。持續(xù)治療時(shí)間越長(zhǎng)，治療獲益越顯著。

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳內(nèi)分泌代謝科主任醫(yī)師、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)副主任委員劉麗表示：“對(duì)于有SMA家族史的新生兒，盡早進(jìn)行基因檢測(cè)明確診斷，從而在臨床發(fā)生癥狀前干預(yù)，可以使SMA患兒獲得接近正常兒童的運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育。對(duì)于已出現(xiàn)SMA癥狀的疑似患者，建議盡早接受基因檢測(cè)，減少誤診、漏診，也為后續(xù)盡早開啟疾病修正治療爭(zhēng)取時(shí)間?！?/p>

倡議三：堅(jiān)持長(zhǎng)期規(guī)范治療，樹立科學(xué)的疾病管理理念。早治獲益多，永遠(yuǎn)都不晚。

SMA是一種進(jìn)展性的疾病，自然病程中所有患者的病情都是逐漸加重的。該疾病曾在過去100多年間并無有效的治療手段和用藥選擇，疾病管理僅限于癥狀控制、呼吸支持、營(yíng)養(yǎng)支持等輔助治療方法。直到2016年，全球首款疾病修正治療藥物的出現(xiàn)，才真正改變了疾病自然進(jìn)程，挽救了患者的生命。目前，真實(shí)世界證據(jù)顯示，高達(dá)96%的患者在治療14個(gè)月后獲得運(yùn)動(dòng)功能的改善或穩(wěn)定[1]。

四川大學(xué)華西醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任/罕見病診療與研究中心副主任、國(guó)家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會(huì)委員商慧芳表示：“臨床療效始終是患者和醫(yī)生最關(guān)注的問題。大量臨床研究和真實(shí)世界證據(jù)顯示，藥物治療顯著改善患者預(yù)后，長(zhǎng)期治療對(duì)不同年齡、分型、狀態(tài)的患者，都可以實(shí)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)功能的改善，提高其獨(dú)立性和生活質(zhì)量。同時(shí)，結(jié)合康復(fù)訓(xùn)練和多學(xué)科綜合管理，也將為患者帶來長(zhǎng)期獲益?！?/p>

倡議四：在醫(yī)保基礎(chǔ)上繼續(xù)推動(dòng)完善多層次醫(yī)療保障，切實(shí)減輕患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)

隨著SMA治療藥物納入醫(yī)保，中國(guó)SMA患者群體真正實(shí)現(xiàn)了從“無藥可醫(yī)”過渡到“有藥可?！?，患者疾病負(fù)擔(dān)大幅降低。目前，SMA醫(yī)保治療已實(shí)現(xiàn)全國(guó)落地，覆蓋31個(gè)省市自治區(qū)，患者基本可以實(shí)現(xiàn)“治療不出省”。然而與此同時(shí)，需終身治療的SMA患者家庭“因病致貧”風(fēng)險(xiǎn)依然存在。因此，本次《倡議》中也特別呼吁加強(qiáng)基本醫(yī)保與多層次醫(yī)療保障的緊密銜接，通過城市健康險(xiǎn)、醫(yī)療救助等創(chuàng)新手段進(jìn)一步降低患者自付比例，在醫(yī)保外為SMA患者提供保障補(bǔ)充，提高SMA患者的生存質(zhì)量和保障水平。

美兒SMA關(guān)愛中心聯(lián)合創(chuàng)始人馬斌表示：“我由衷地感謝國(guó)家及政府近年來對(duì)SMA患者群體的重視和幫助，讓中國(guó)SMA患者群體實(shí)現(xiàn)了醫(yī)可及、藥可及、愛可及。 我們期待未來，能夠切實(shí)幫助更多患者及家庭實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期可負(fù)擔(dān)的藥物治療，幫助他們不畏病痛，向陽而生?！?/p>

倡議五：切實(shí)關(guān)注SMA患者的長(zhǎng)期發(fā)展，助力患者走出家門，融入社會(huì)

隨著治療可及性的提升，更多SMA患者的身體機(jī)能正獲得改善，《倡議》也呼吁社會(huì)各界為患者提供更多合理便利，助力其在力所能及的情況下開啟學(xué)習(xí)與工作，真正融入社會(huì)。美兒SMA關(guān)愛中心執(zhí)行主任邢煥萍表示：“去年，美兒發(fā)布了國(guó)內(nèi)罕見病領(lǐng)域首部關(guān)注患者教育與長(zhǎng)期發(fā)展的指導(dǎo)手冊(cè)《SMA學(xué)齡患者入學(xué)指南》，為SMA患者及家庭提供了實(shí)際的指導(dǎo)與支持，同時(shí)也為罕見病患者融入社會(huì)提供了更多實(shí)操性的探索。希望通過本次《倡議》進(jìn)一步聯(lián)合社會(huì)各界，讓SMA患者在身體機(jī)能及病情持續(xù)穩(wěn)定的前提下，有更多機(jī)會(huì)融入社會(huì)，實(shí)現(xiàn)從‘自然人’到‘社會(huì)人’的跨越?！?/p>

罕見病是醫(yī)學(xué)問題，也是社會(huì)問題。在全球第16個(gè)國(guó)際罕見病日到來之際，倡議呼吁社會(huì)各界積極行動(dòng)起來，從“篩、診、治、保、長(zhǎng)期發(fā)展”五大維度，持續(xù)加大對(duì)罕見病SMA群體的重視和關(guān)注，賦能更多患者，解鎖更多人生可能，同時(shí)推動(dòng)中國(guó)SMA診療和保障“生態(tài)”的進(jìn)一步完善。

病罕見，但愛不罕見；病罕見，而待遇常見。

同時(shí)，脊髓性肌萎縮癥(SMA)“募”名而來征名活動(dòng)正式啟動(dòng)，希望借此機(jī)會(huì)，讓更多人了解并關(guān)注到SMA患者群體，讓罕見被看見。

請(qǐng)為脊髓性肌萎縮癥(SMA)取一個(gè)形象生動(dòng)、朗朗上口、簡(jiǎn)單好記，體現(xiàn)SMA疾病特點(diǎn)的名字，以便進(jìn)一步提升SMA疾病認(rèn)知度，為患者人生創(chuàng)造新可能性。

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注釋：

[1]. Hagenacker T, et al. Lancet Neurol. 2020 Apr；19(4): 317-325.

關(guān)鍵詞： 治療藥物 脊髓性肌萎縮癥 生活質(zhì)量 嚴(yán)重程度